Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale 

La diagnosi differenziale deve innanzitutto escludere infezioni congenite del complesso TORCH, successivamente è necessario prendere in considerazione quelle condizioni che presentano anch’esse calcificazioni dei gangli della base nell’ambito di un’encefalopatia ad esordio precoce. 
È bene precisare che alcuni quadri descritti in letteratura come entità cliniche autonome, in realtà, sembrano potersi inquadrare nelle forme di AGS ad esordio precoce neonatale: si tratta di una buona parte dei casi conosciuti come MICS (microcephaly-intracranial calcification syndrome) o pseudo-TORCH syndrome o anche dei casi descritti come familial systemic lupus erythematosus.
Le principali forme da considerare nell’ambito della diagnosi differenziale sono la Sindrome di Cockayne, le encefalopatie mitocondriali, la linfoistiocitosi emofagocitica, una forma particolare di lupus eritematoso neonatale, le encefalopatie metaboliche con calcificazioni ai gangli della base, come, ad esempio, i disturbi del metabolismo del paratormone, i deficit di biotinidasi, la 3-idrossibutirrico aciduria ed altri quadri sindromici particolari, come la Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson, la cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC), la polimicrogiria con calcificazioni a banda (BLC-PMG). In alcune leucodistrofie inoltre (ad esempio nella malattia di Alexander, nella sindrome 4H e nelle altre patologie Pol3-correlate, nella leucoencefalopatia con macrocefalia e cisti sottocorticali, nella leucoencefalopatia da deficit di RNAseT2) il quadro neuroradiologico della RM con compromissione della sostanza bianca fronto-temporale e la formazione di cisti può inizialmente mimare le alterazioni presenti nei casi di AGS, ma sono poi gli altri elementi della storia e del quadro clinico e neuroradiologico e l’evoluzione che indirizzano verso il corretto inquadramento diagnostico.