IAGSA 2017
ATTIVITA’ ISTITUZIONALE 2017
- L’attività predominante è stata l’organizzazione del Seminario “Sindrome di Aicardi-Goutières: dalla
IAGSA alle famiglie” che si è tenuto il 19 e 20 maggio 2017 a Pavia presso la Residenza Universitaria
Biomedica Collegio Santa Caterina da Siena che ha impegnato la IAGSA in modo totalizzante. Sono
stati momenti importanti per l’Associazione poiché hanno visto un ampio dibattito ed un confronto
costruttivo tra medici, ricercatori e famiglie - Il Convegno del 30 ottobre 2017 organizzato dagli Spedali Civici di Brescia con la collaborazione del
Comitato Scientifico della I.A.G.S.A.
In occasione del Seminario si è provveduto ad aggiornare gli strumenti divulgativi creando la “Scatola di benvenuto” da consegnare ai convenuti e alle nuove famiglie. La scatola contiene: il libretto aggiornato, il nuovo pieghevole, i numeri utili, la lettera di benvenuto e l’angioletto creato dai volontari della I.A.G.S.A..
In questa occasione è stato anche rinfrescato il logo dell’Associazione.
In occasione del Convegno, sono state concordate le linee guida alle vaccinazioni che sono attualmente pubblicate sul sito web ed hanno risposto a numerosi dubbi e perplessità delle famiglie.
Si è provveduto a rivedere il sito web. Oltre al rinnovo della parte grafica e della mappa del sito, che rendono più agevole la navigazione, sono state aggiornate le informazioni scientifiche, i contenuti dei testi, la bibliografia e sono stati inseriti nuovo materiale fotografico e più spazi per la comunicazione con le famiglie.
È stata creata una pagina Facebook della I.A.G.S.A.
- L’Associazione ha partecipato al progetto di Medicina narrativa farmaci per malattie rare dell’ISTITUTO FARMACEUTICO MILITARE. Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, oltre soddisfare prioritariamente le esigenze sanitarie delle Forze Armate, da sempre collabora con altre Istituzioni del settore producendo diverse tipologie di materiali sanitari (farmaci, presidi medico-chirurgici, alimentari, integratori, allestimenti sanitari, ecc.).
Vi è sempre stata, inoltre, una fattiva collaborazione con numerose Università (Firenze, Siena, Roma, Pavia) per attività congiunte di ricerca e formazione e per la produzione di medicinali orfani, medicinali cioè che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non vengono sviluppati, prodotti e resi disponibili dalle aziende farmaceutiche private a causa, sostanzialmente, del loro limitato interesse commerciale; curano infatti malattie rare che colpiscono un numero relativamente piccolo di persone. In realtà, sebbene in Europa una malattia rara è considerata tale se colpisce 1 paziente su 2000 (incidenza del 0,05 %), anche quel singolo (sfortunato) paziente ha tutto il diritto di essere curato adeguatamente e con i migliori presidi messi a disposizione dalla Comunità Scientifica internazionale. Dal 2013 l’istituto farmaceutico militare produce la niaprazina, farmaco per favorire il sonno utilizzato da bambini affetti da AGS ed attualmente non più in commercio sul territorio italiano. L’Istituto farmaceutico militare ha promosso nel 2015 un incontro informativo durante il quale sono stati coinvolti pazienti o famigliari di malati che utilizzano farmaci orfani da loro prodotti, che hanno portato la loro testimonianza. Il presidente Nadia Cairati in qualità di mamma di un bimbo malato, è stata invitata a partecipare ed esporre la propria esperienza personale.
28/2 PRESENTAZIONE IN SENATO;
13/11 PRESENTAZIONE FIRENZE PALAZZO VECCHIO.
d. La IAGSA si è fatta carico di garantire un contatto tra le famiglie ed i progetti di ricerca. Una delle
maggiori difficoltà nel gestire una ricerca su di una malattia rara è garantire la collaborazione e
l’informazione dei malati.
Il coinvolgimento della IAGSA ha permesso infatti di ottenere un numero di campioni sufficienti per
la ricerca, di favorire uno scambio di informazioni mediche dirette tra ricercatori e famiglie, di poter
esprimere all’interno delle ricerche “il punto di vista dei pazienti”.